Главный офис: Тел.: +972 3 659 50 50
Email: info@imcs-4u.com

Представительство в России: Тел.: +7 499 705 69 92
Email: russia@imcs-4u.com

Русский English
Заказать обратный звонок

Спасибо. Мы вам перезвоним

Получить бесплатную консультацию специалиста

Институт генетики «Реканати» - Raphael Recanati Genetic Institute

Институт генетики им. Рафаэля Реканати является подразделением многопрофильного медицинского центра им. Рабина (больница «Бейлинсон»). Сегодня это ведущий научно-исследовательский центр в Израиле, который специализируется на проведении широкого спектра генетических анализов с применением всех передовых технологий в данной области.

Руководитель Института: профессор Моти Шохат.

Заместитель: доктор Хагит Брис.

В Институте можно получить генетические консультации по следующим направлениям:

  • Планирование беременности при отсутствии факторов риска и заболеваний в семейном анамнезе супругов;
  • Планирование беременности при наличии факторов риска, в число которых можно включить возраст женщины, родственную связь между супругами, прием лекарственных препаратов, определенные воздействия внешней среды (канцерогенов, облучения и т. п.);
  • Планирование беременности при наличии врожденных либо наследственных заболеваний в семейном анамнезе супругов;
  • Пренатальная (дородовая) диагностика;
  • Бесплодие либо повторяющиеся выкидыши;
  • Патологии, выявленные у плода во время беременности, (по результатам УЗИ либо биохимического скрининга);
  • Онкогенетические исследования;
  • Комплексные генетические исследования для взрослого человека;
  • Комплексные генетические исследования для ребенка;
  • Диагностика средиземноморской семейной лихорадки;
  • Диагностика болезни Гоше.

Цитогенетика

Цитогенетические исследования подразумевают анализ кариотипа (полного набора хромосом) для выявления хромосомных дефектов. Эту методику используют как для скрининга взрослых пациентов, так и для эмбрионов. Образцом для исследования может служить кровь пациента либо околоплодные воды и ворсины хориона плода.

Методы цитогенетических исследований:

  • Стандартное цитогенетическое исследование;
  • Метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) для выявления хромосомных нарушений по 9-12 хромосомам;
  • Метод CGH (сравнительная геномная гибридизация) для выявления хромосомных дефектов во всех хромосомах одновременно.

Mолекулярно-генетическая диагностика

Молекулярные исследования представляет собой диагностику ДНК взрослого человека, ребенка либо эмбриона. Известно, что молекула ДНК состоит из участков – генов. Именно изменения в ДНК (генные мутации) являются причинами наследственных болезней, поэтому задача молекулярной диагностики выявить изменение отдельного гена путем разнообразных методик.

Специалисты Института генетики им. Рафаэля Реканати рекомендуют проведение молекулярно-генетических тестов супругам, планирующим беременность, а также женщинам на ранних сроках беременности.

Рекомендуемые исследования

  1. Анализ для определения носительства синдрома Тея-Сакса (TS);
  2. Анализ для определения носительства муковисцидоза (CF);
  3. Анализ для определения носительства семейной дизавтономии;
  4. Анализ для определения носительства синдрома ломкой Х-хромосомы (только для женщин);
  5. Анализ для определения носительства СМА (спинальная мышечная атрофия);
  6. Анализ для определения носительства болезни Канавана;
  7. Анализ для определения носительства метахроматической лейкодистрофии;
  8. Гомоцистеинемия в связи с мутацией гена MTHFR (новый анализ, проводится с мая 2013 г.);
  9. Метилглутаконовая ацидурия 3 типа.

Дополнительные исследования

  1. Анализ для определения носительства анемии Фанкони
  2. Анализ для выявления носительства синдрома Блюма
  3. Анализ для выявления носительства муколипидоза 4 типа
  4. Анализ для выявления носительства синдрома атаксии-телеангиэктазии
  5. Анализ для выявления носительства генной мутации MLC1
  6. Анализ для выявления носительства болезни Ниманна-Пика - типа А
  7. Анализ для выявления носительства гликогеноза 1-го типа
  8. Анализ для выявления носительства синдрома Ушера
  9. Анализ для выявления носительства немалиновой миопатии
  10. Анализ для выявления носительства лейциноза

Новые исследования

Новые анализы, введенные с января 2011:

  • Анализ для выявления носительства синдрома Жубера;
  • Прогрессивная церебральная атрофия мозжечка (PCCA) с прогрессивным угасанием клеток мозга

Новые анализы, введенные с апреля 2012:

  • Анализ для выявления носителей генной мутации – инфантильные судороги с хореоатетозом (ICCA синдром) - микроцефалия, послеродовая прогрессирующая, с судорожными припадками и атрофией мозга;

Исследования для выявления носителей заболеваний, которые не входят в перечень рекомендуемых анализов:

  • Анализы для выявления относительно легких и излечимых заболеваний;
  • Анализ для выявления мышечной дистрофии типа LGMD, распространенной среди выходцев из Ливии;
  • Анализ для выявления носительства болезни Гоше;
  • Анализ для выявления носителей генов, мутации в которых обусловливают развитие нарушения слуха (глухоты) на фоне мутаций в генах коннексина 26 и коннексина 30;
  • Врожденное нарушение слуха в связи с мутацией гена TMC1 (новый анализ, проводится с мая 2013).

Пары, в которых оба супруга являются носителями генной мутации (или женщина, которая является носителем генной мутации, вызывающей синдром ломкой Х-хромосомы) будут направлены на генетическую консультацию. Во время консультации будет рассмотрена целесообразность и необходимость проведения пренатальной диагностики плода (анализ околоплодных вод или биопсия ворсин хориона) с целью точного определения заболевания или его отсутствия.

Важно! Любой паре достаточно пройти данные исследования один раз. Однако при последующих беременностях необходимо проверять, не появились ли новые анализы и исследования с тех пор, как были пройдены вышеуказанные тесты.

О лаборатории молекулярно-генетических исследований

Лаборатория молекулярной генетики Института генетики им. Рафаэля Реканати – крупнейший диагностический центр, который относится к Больничной кассе «Клалит». Данное подразделение не только занимается комплексными генетическими исследованиями для отдельных пациентов, но и тесно сотрудничает с другими отделениями МЦ им. Рабина, а также многими медучреждениями страны.

Благодаря наличию современного оборудования и высокой квалификации персонала в лаборатории сегодня можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, которые еще до недавнего времени не поддавались диагностике.

Сферы и направления деятельности

Скрининговые исследования для выявления носителей наследственных заболеваний среди населения.

Подобные тесты предназначены для выявления носителей определенных наследственных заболеваний с целью предотвращения рождения детей с данными патологиями. Скрининг проводится путем простого анализа крови перед беременностью либо в начале беременности. На текущий момент с помощью данных тестов можно выявить носительство семи распространенных наследственных заболеваний: синдром ломкой Х-хромосомы, муковисцидоз, синдром Канавана, болезнь Гоше, синдром Блюма, анемия Фанкони и семейная дизавтономия.

Диагностика специфических наследственных заболеваний в семьях, где имеются эти заболевания.

Перечень наследственных заболеваний, которые можно диагностировать, расширяется из года в год. Этому способствует общий научно-технический прогресс современного общества, а также бесценные исследования и разработки в рамках международного проекта «Геном человека».

Сегодня существует возможность диагностировать на молекулярном уровне следующие заболевания, связанные с семейным анамнезом:

  • синдром ломкой Х-хромосомы;
  • муковисцидоз;
  • синдром Канавана;
  • анемия Фанкони;
  • синдром Блюма;
  • синдром Гоше;
  • семейная дизавтономия;
  • семейная средиземноморская лихорадка (FMF);
  • глухота, которая связана с мутацией гена GJB2, кодирующего белок коннексин 26;
  • глухота, обусловленная мутациями митохондриальной ДНК;
  • поликистозная болезнь почек у взрослых;
  • ахондроплазия;
  • гипохондроплазия;
  • однородительская дисомия (UPD);
  • мутации в генах BRCA1 и BRCA2, вызывающие рак молочной железы;
  • синдром Прадера – Вилли;
  • синдром Ангельмана;
  • миотоническая дистрофия;
  • туберозный склероз;

Пренатальная диагностика

Современные методики генетических исследований позволяют уже на ранних сроках беременности выявить наличие наследственных заболеваний у плода. С этой целью проводятся пренатальные исследования с предварительным забором образца посредством пункции околоплодных вод или биопсии ворсин хориона.

Академическая и научно-исследовательская деятельность

Институт генетики им. Рафаэля Реканати кроме лабораторной диагностики проводит широкую научно-исследовательскую деятельность. Кроме того, лаборатория Института является академической базой отделения генетики человека медицинского факультета Тель-Авивского университета. Специализация лаборатории – исследования, связанные с генетическими заболеваниями еврейского и арабского населения Израиля. В частности, проводятся программы тестирования ДНК семей, в которых имеется несколько больных. Их целью является обнаружение гена заболевания и его мутаций.

Среди ключевых направлений исследовательской деятельности:

  • Точный скрининг и выявление фактора, вызывающего артрогрипоз нейропатического типа;
  • Скрининг и характеристика гена, вызывающего заболевание костей скелета – спондилоэпиметафизарная дисплазия – Shohat type;
  • Скрининг и выявление гена, вызывающего агенезию мозжечка.

Приглашаем вас, пройти полноценное обследование в Институте генетики им. Рафаэля Реканати!

Отправить заявку
Прикрепленные файлы (общий объем до 5mb)