Главный офис: Тел.: +972 3 659 50 50
Email: info@imcs-4u.com

Представительство в России: Тел.: + 7 499 705 69 92
Email: russia@imcs-4u.com

Русский English
Заказать обратный звонок

Спасибо. Мы вам перезвоним

Получить бесплатную консультацию специалиста

Медико-генетическая консультация

Медико-генетическая консультацияГенетических патологий на сегодняшний день науке известно великое множество. Заболевание такого типа провоцируется изменением в хромосомах или генах и является наследственным, то есть передается из поколения в поколение. Учеными установлено, что вызывающие нарушения мутации возникают в кодирующей белки части генома. Нередко симптоматика различных нарушений генетического характера идентична, несмотря на вариативность очагов поражения.

В состав МЦ им. Рабина входит Институт генетики Реканати. Данное подразделение специализируется на услугах медицинской генетики при планировании семьи, диагностировании, терапии и профилактике наследственных нарушений. В рамках медико-генетической консультации проводится:

  • беседа со специалистом-генетиком;
  • составление истории болезни членов семьи;
  • обозначение наследственных факторов;
  • синдромологическая диагностика;
  • цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические анализы;
  • уточнение диагноза и составление полной картины заболевания;
  • оценка рисков появления болезни у членов семьи и возможные способы их устранения.

Виды генетического тестирования

Генетическая диагностика – определение наследственной болезни при проявлении симптомов.

Тест на носительство гена – процедура, при которой определяется наличие в геноме аномального гена, передающегося по наследству. Практически у каждого из нас есть такие гены, однако они могут никак себя не проявлять. Планируя беременность, супругам желательно пройти тестирование на носительство с целью определения рисков возникновения у детей наследственных патологий. Современные технологии генетического тестирования позволяют проверить более сотни генных мутаций. Для своевременного предупреждения патологий у детей рекомендуется проходить подобные процедуры и тем, у кого нет наследственных заболеваний в семье.

Пресимптоматическое и прогностическое тестирование определяет, принадлежите ли вы к группе риска или нет, есть ли наследственные семейные патологии.

Пренатальная диагностика – выявление генетического поражения плода на ранних сроках беременности при помощи анализа амниотической жидкости и биопсии хориона.

Предимплантационная диагностика проводится при искусственном оплодотворении и предполагает тестирование эмбрионов на генетические мутации. Женщине пересаживается только здоровый материал.

Генетическая консультация необходима в случаях:

  • моногенных болезней (наследственных нарушений обмена веществ, ферментотерапии);
  • наследственной онкологии;
  • наличия системных нарушений;
  • если у членов семьи обнаружены наследственные заболевания;
  • врожденных пороков – аутизм, умственная отсталость, глухота, слепота, мышечная дистрофия, низкий рост, скелетная дисплазия;
  • беременности после 35 лет, невынашивания, бесплодия;
  • близкородственных браков;
  • плохих результатов пренатальной проверки хромосомной патологии;
  • семейных нейродегенеративных заболеваний (деменция, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, Пика и т.д.).
Отправить заявку
Прикрепленные файлы (общий объем до 5mb)