Найден ген отвечающий за бесплодие

Найден ген отвечающий за бесплодие
Найден ген отвечающий за бесплодие

29.04.2019

Мутация гена, ответственного за бездетность у 1% женского населения в мире, была обнаружена в Институте Генетики, который находится рядом с клиникой Бейлинсон. Такое открытие сделалаЛила Басель -Шальмон и вместе с группой ученых. Патология первичной дисфункции яичников ранее не была связана с генетикой. Как оказалось зря.

Мутация гена SPIDR, приводящая к дисфункции яичников, длительное время изучалось в институте Генетики. В одном из номеров Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism была опубликованастатья о таком небольшом открытии в медицине.

Ученые начали свое изучение с двух сестер, которые имели проблемы с половым развитием. Например, у одной из них яичники имели слишком маленькие размер, а у другой было выявлено ихотсутствие при ультразвуковом исследовании. У обоих пациентов отмечалось отсутствие менструации. Для успешного лечения медикам пришлось применить новейший прием, который имеетназвание «секвенирование нового поколения», простым языком - чтение ДНК молекул. Ученые изучили более 20 тысяч и структуру молекул, которые обеспечивают хранение и передачи генов. Входе множества исследовательских операций, было обнаружено следующее: у обеих девушек обнаружена проблема гена SPIDR, из-за которой и происходит сбои в ДНК.

Научный работник Лина Басель поделилась с медицинским журналом некоторыми тонкостями исследование. С ее слов, обнаружение этой мутации и увеличение опыта в этой области, способноспасти множество женщин от бесполезного лечения бездетности. Например, в случае двух сестре лучше сфокусировать внимание и отдать все силы не на лечение, а на поиски донорскойяйцеклетки. Во избежание подобных проблем, необходимо провести обследование на поиск подобной мутации у других членов семьи.

Средняя оценка проголосовавших 4.6
Количество голосов 360
Cамая низкая оценка среди проголосовавших 1
Cамая высокая оценка среди проголосовавших 5
Отправить заявку
Спросить врача