Медико-генетическая консультация в Израиле

Медико-генетическая консультацияГенетических патологий на сегодняшний день науке известно великое множество. Заболевание такого типа провоцируется изменением в хромосомах или генах и является наследственным, то есть передается из поколения в поколение. Учеными установлено, что вызывающие нарушения мутации возникают в кодирующей белки части генома. Нередко симптоматика различных нарушений генетического характера идентична, несмотря на вариативность очагов поражения.

В состав МЦ им. Рабина входит Институт генетики Реканати. Данное подразделение специализируется на услугах медицинской генетики при планировании семьи, диагностировании, терапии и профилактике наследственных нарушений. В рамках медико-генетической консультации проводится:

  • беседа со специалистом-генетиком;
  • составление истории болезни членов семьи;
  • обозначение наследственных факторов;
  • синдромологическая диагностика;
  • цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические анализы;
  • уточнение диагноза и составление полной картины заболевания;
  • оценка рисков появления болезни у членов семьи и возможные способы их устранения.

Виды генетического тестирования

Генетическая диагностика – определение наследственной болезни при проявлении симптомов.

Тест на носительство гена – процедура, при которой определяется наличие в геноме аномального гена, передающегося по наследству. Практически у каждого из нас есть такие гены, однако они могут никак себя не проявлять. Планируя беременность, супругам желательно пройти тестирование на носительство с целью определения рисков возникновения у детей наследственных патологий. Современные технологии генетического тестирования позволяют проверить более сотни генных мутаций. Для своевременного предупреждения патологий у детей рекомендуется проходить подобные процедуры и тем, у кого нет наследственных заболеваний в семье.

Пресимптоматическое и прогностическое тестирование определяет, принадлежите ли вы к группе риска или нет, есть ли наследственные семейные патологии.

Пренатальная диагностика – выявление генетического поражения плода на ранних сроках беременности при помощи анализа амниотической жидкости и биопсии хориона.

Предимплантационная диагностика проводится при искусственном оплодотворении и предполагает тестирование эмбрионов на генетические мутации. Женщине пересаживается только здоровый материал.

Генетическая консультация необходима в случаях:

  • моногенных болезней (наследственных нарушений обмена веществ, ферментотерапии);
  • наследственной онкологии;
  • наличия системных нарушений;
  • если у членов семьи обнаружены наследственные заболевания;
  • врожденных пороков – аутизм, умственная отсталость, глухота, слепота, мышечная дистрофия, низкий рост, скелетная дисплазия;
  • беременности после 35 лет, невынашивания, бесплодия;
  • близкородственных браков;
  • плохих результатов пренатальной проверки хромосомной патологии;
  • семейных нейродегенеративных заболеваний (деменция, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, Пика и т.д.).

Врачи отделения

Средняя оценка проголосовавших 4.7
Количество голосов 250
Cамая низкая оценка среди проголосовавших 2
Cамая высокая оценка среди проголосовавших 5
Отправить заявку

Лицензии, Грамоты, Сертификаты

Новости

Открытие медицинского центра кардиологии спорта
Очередным важным событием в Израиле стало открытие медицинского центра кардиологии спорта, руководителем которой стал главврач кар...
Найден ген отвечающий за бесплодие
Мутация гена, ответственного за бездетность у 1% женского населения в мире, была обнаружена в Институте Генетики, который находитс...
Успешная пересадка легких после года на искусственном дыхании
Четыре года назад у 39-летней Лиз, матери двоих дочерей, начались частые приступы кашля, чуть позже она стала задыхаться и была не...
Спросить врача