Неблагоприятная экологическая обстановка и прочие факторы окружающей среды крайне отрицательно влияют на состояние здоровья людей и способствуют прогрессированию различных наследственных заболеваний. Подобные отклонения являются прямым результатом мутаций в генах и хромосомах. В настоящее время насчитывается более 5000 патологий, имеющих генетическую природу. Своевременная диагностика позволяет предотвратить развитие самых опасных для организма состояний.
В каких случаях необходимы генетические тесты?
При подозрении на наследственное заболевание, наличие которого невозможно подтвердить при помощи клинических тестов, необходимо генетическое исследование. Оно актуально в следующих случаях:
- в семье в нескольких поколениях имелось одно и то же заболевание;
- у вас или вашего партнера есть ребенок с аномалиями физического или психического развития;
- во время перинатального скрининга были обнаружены патологии, указывающие на риски развития плода;
- у ваших близких родственников выявлено несколько случаев онкологических заболеваний.
Преимущества генетических тестов и возможные риски
В результате исследования пациент получает полную информацию о своих генетических особенностях. Тесты позволяют на 100% определить наличие наследственного заболевания или исключить опасный диагноз, а также разработать грамотную программу лечения и профилактики.
Огромное значение результаты генетических тестов имеют при планировании беременности. Если у вас или вашего партнера есть риск наследственного заболевания, в некоторых случаях стоит прибегнуть к альтернативным способам зачатия. Кроме того, подобная информация будет полезна и другим членам семьи.
К сожалению, некоторые генетические отклонения не поддаются диагностике. Существует группа патологий, выявляемых при помощи генетических исследований, однако спрогнозировать их развитие не представляется возможным. Поэтому перед проведением процедуры обязательно проконсультируйтесь со специалистом-генетиком о потенциальных последствиях.
